Информация        26 января 2020        35         Комментарии к записи Болезнь Рандю — Ослера: симптомы и лечение отключены

Болезнь Рандю — Ослера: симптомы и лечение

Болезни капилляров (I78)

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97г. №170

https://www.youtube.com/watch?v=ytaboutru

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2017 2018 году.

С изменениями и дополнениями ВОЗ гг.

Содержание

Иногда главными симптомами болезни могут быть носовые или желудочно-кишечные кровотечения, которые наступают самостоятельно или при незначительных повреждениях. При частом их повторении развивается хроническая анемия.

Диагноз несложный, если при осмотре слизистой губ, языка, носа удается определить характерное расширение сосудов. В сложных случаях, при поражении внутренних органов, применяется компьютерная томография с болюсным контрастным усилением, позволяющая визуализировать аномальные сосуды.

Клиническая картина

Телеангиэктазии могут начать формироваться в возрасте 6—10 лет как у мальчиков, так и у девочек. Начинают проявляться уже в возрасте 40—50 лет.

Направлено на остановку кровотечения, при необходимости проводят переливание крови и назначают препараты железа. Используют также криотерапию, иногда — хирургическое вмешательство. Если дело касается носовых кровотечений, то применение тампонад полости носа только увеличивают рецидив и тяжесть кровтечений.

Применение тампонов Merocel, гемостатической губки неэффективно, так как ещё больше повреждает слизистую. Достаточно эффективными оказываются тампоны, сделанные из поролоновой губки и пальца силиконовой перчатки. После проведения эффективной тампонады рекомендуется назначение интенсивной консервативной гемостатической терапии, препаратов, положительно влияющих на сосудистую стенку (транексамовая кислота, этамзилат, аминокапроновая кислота, викасол, витамин C).

После купирования носовых кровотечений рекомендуется применение местных эпителизирующих и регенирирующих препаратов, содержащих ланолин, витамин E, дексапантенол. Чем чаще будет применение (7—8 раз в день), тем выше шансы благоприятного исхода.

Очень важно в период купирования носовых кровотечений максимально контролировать АД, ЧСС, избегать любых физических нагрузок вплоть до назначения слабительных препаратов, чтобы исключить повышение давления, связанное с потугами во время акта дефекации.

Синонимы: наследственная геморрагическая телеангиэктазия, телеангиэктазийная болезнь

Болезнь Рандю — Ослера: симптомы и лечение

Сосудистое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу и характеризующееся очаговым истончением стенок малых кровеносных сосудов и аневризматическим расширением их просвета с образованием мелких узловатых или паукообразных сосудистых высыпаний, которые легко и длительно кровоточат, что приводит к тяжелой анемизации больных.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия относится к наследственным вазопатиям, встречается как у мужчин, так и у женщин с частотой 2:населения.

Субстратом болезни Рандю-Ослера-Вебера является врожденная неполноценность мезенхимы, вследствие чего наблюдаются дисплазия сосудов и образование телеангиэктазии. Стенки расширенных сосудов истончены и состоят почти из одного эндотелия. В телеангиэктазиях нарушен локальный гемостаз, в частности адгезия и агрегация тромбоцитов и образование стабилизированного фибрина, в силу чего кровотечения из ангиэктазий часто рецидивируют и трудно поддаются остановке. Выявлено два гена, ответственных за развитие заболевания: один расположен в локусе 9g33-34, другой — в локусе 12g.

В преобладающем большинстве случаев геморрагические явления начинаются с обильных и рецидивирующих кровотечений, причем длительное время может кровоточить лишь из одного носового хода либо кровотечения возникают из разных частей носа попеременно, что характерно именно для телеангиэктазии. Интенсивность и длительность таких кровотечений варьируют в большом диапазоне — от сравнительно редких и необильных до чрезвычайно упорных, продолжающихся с небольшими перерывами в течение многих дней и недель, приводящих к тяжелой анемизации больных. Известны случаи, когда, несмотря на самую квалифицированную помощь, больные погибали от носовых кровотечений.

https://www.youtube.com/watch?v=ytdevru

Упорные профузные, а иногда и смертельные кровотечения могут наблюдаться из телеангиэктазий любой другой локализации: бронхолегочной, желудочно-кишечной, из мочевыводящих путей и др. Диагностика в подобных случаях бывает весьма затрудненной, требует исключения всех других причин кровотечений и проведения тщательного эндоскопического исследования.

У пациентов имеются множественные телеангиэктазии на коже щек, крыльев носа, слизистой оболочке ротовой полости, коже кончиков пальцев.

Наиболее частым осложнением болезни Рандю-Ослера-Вебера является железодефицитная анемия, которая может достигать крайней степени выраженности — развития анемической комы, сердечной недостаточности, дистрофических изменений в органах.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия диагностируется на основании выявления телеангиэктазий на коже и слизистых оболочках и артериовенозных шунтов с помощью всех доступных физикальных и инструментальных методик. Важен также учет семейного анамнеза — выявление у кровных родственников больных кровоточивости, телеангиэктазий и ангиом.

Дифференциальная диагностика проводится по синдрому геморрагической вазопатии, который может наблюдаться при вирусных заболеваниях, циррозе печени.

Показания к госпитализации

В стационар направляются больные с угрожающими жизни или некупируемыми кровотечениями, больные, нуждающиеся в заместительной терапии препаратами крови, с развитием выраженной анемии, осложненной сердечной недостаточностью.

При наследственной геморрагической телеангиэктазии противопоказан прием препаратов ацетилсалициловой кислоты и других нестероидных противовоспалительных средств, нарушающих функцию тромбоцитов и усиливающих кровоточивость. Усиление кровоточивости наблюдается при приеме острой пищи, особенно с уксусом, а также алкоголя.

Для остановки носовых кровотечений используются орошения полости носа 5-8% аминокапроновой кислотой (в смеси с тромбином или без него). Применяются этамзилат, транексамовая кислота.

Основу лечения при анемии составляют постоянный прием препаратов железа в суточной дозе 200 мг элементарного железа внутрь и парентерально, а также заместительная терапия компонентами крови — ЭМОЛТ (эритроцитная масса, обедненная лейкоцитами и тромбоцитами) и эритромасса.

Не исключено, что более эффективными при данном заболевании окажутся внутривенные введения препарата Эптаког альфа или десмопрессина. В целом лечение больных наследственной геморрагической телеангиэктазией остается пока одной из наиболее сложных проблем современной гемостазиологии. Этим обусловлена неопределенность прогноза при данном заболевании, тяжесть которого индивидуально варьирует в очень больших пределах и в малой степени корригируется используемыми терапевтическими воздействиями.

Болезнь Рандю–Ослера–Уэбера — описание, симптомы (признаки), лечение.

Светлана:27.04.2015
У меня поставлен диагноз хорея гентингтона. 60 cag повторов передалось от отца. Скажите во сколько лет начнет прогрессировать болезнь?

Добрый день. Данное заболевание характеризуется постепенным началом обычно в возрасте 30-50 лет.

Кирдин Евгений Геннадьевич

Болезнь Рандю – Ослера (геморрагический ангиоматоз, наследственная телеангиэктазия) – генетическая патология, которая возникает в результате недоразвития эндотелия сосудов и сопровождается появлением склонных к кровотечению множественных ангиом и телеангиэктазий на слизистых оболочках и кожных покровах.

Болезнь Рандю-Ослера относится к наследственным вазопатиям, точнее, ее называют диссеминированным гемангиоматозом. Особенности истончения стенок капилляров к шестилетнему возрасту ребенка вызывают изменение структуры и превращают их в мелкие кровоточащие аневризмы, что нарушает местную циркуляцию крови в тканях.

Первые данные о клинике описаны французским врачом Луи Мари Рандю, в дальнейшем более полная информация представлена сэром Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером в конце XIX и начале XX века. Поэтому полное название патологии — болезнь Рандю-Ослера-Вебера.

Выявляется у 1 человека из 5000 населения. Одинаково часто болеют как мальчики, так и девочки. Максимально проявляется в среднем возрасте (в 40–50 лет). В лечении приходится сталкиваться с повторными трудно останавливаемыми кровотечениями.

В МКБ-10 патология включена в подкласс «Болезней капилляров» с кодом I78.0.

Лечение проводится, по сути, не самой болезни, а кровотечений.

Телеангиэктазии на губах при начальной стадии синдрома Ослера

Схематично алгоритм остановки кровотечения выглядит так:

  • если источник кровотечения в доступном месте, использовать прижатие сосуда, гемостатическую губку, тампонаду с перекисью водорода, в лечебном учреждении — коагуляцию специальным прибором;
  • при недоступном подозреваемом источнике препаратами выбора могут быть кислота аминокапроновая, Менадион (1% раствор), хлористый кальций (10% раствор), переливание крови и заменителей при тяжелых анемиях.

Более подробно консервативная терапия кровотечения заключается в использовании средств местного и общего воздействия.

Способ орошения врач-специалист применяет курсами

  • Орошения кровоточащей слизистой препаратами Лебетоксом, Рептилазой, Стипвеном, тромбином, тромбопластином, охлажденным раствором аминокапроновой кислоты. Специалисты рекомендуют постоянно держать дома в холодильнике одно из этих средств. Они могут понадобиться для оказания доврачебной помощи при кровотечении. Орошение проводят маленькой резиновой грушей или шприцем. Вставлять тампон не рекомендуется, поскольку он вызывает дополнительное травмирование слизистой.
  • Для прижиганий используются растворы трихлоруксусной или хромовой кислот, нитрата серебра или применяют метод диатермокоагуляции.

При повторных профузных кровотечениях в ЛОР-отделениях производят:

  • хирургическую отслойку слизистой с перевязкой приводящей артерии (решетчатой и верхнечелюстной);
  • криоаппликацию — процедура заключается во введении в носовые ходы специального аппарата с циркулирующим азотом, который обеспечивает замораживание тканей до минус 196 градусов по Цельсию, воздействие проводится в течение 30–90 секунд.

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseru

Для закрепления эффекта дополнительно через день еще делают от 4 до 8 процедур секундного распыления жидкого азота. Результативность метода позволяет избавиться от носовых кровотечений на срок от нескольких месяцев до года.

После остановки носового кровотечения рекомендуется применять местно для регенерации и смягчения эпителия мази с ланолином, витамином Е, Декспантенолом

Для общего воздействия оказались полезными инъекции эстрогенов или тестостерона, половые гормоны смягчают кровоточивость. А такие известные препараты, как Викасол, Желатин, Дицинон, кальция хлорид, аминокапроновая кислота, при болезни Рандю-Ослера бесполезны.

Хирургическое лечение при висцеральных кровотечениях дает только временный эффект, поскольку вырастают новые ангиэктазии, и кровотечение возобновляется. Тем не менее оперировать стараются на ранних стадиях, пока в органах не наступили выраженные расстройства микроциркуляции.

При значительной кровопотере используют препараты из донорской крови (замороженную плазму и тромбоциты). Тяжелая форма анемии требует трансфузии эритроцитарной массы. Для полноценного лечения анемии пациентам назначают: препараты железа, витамин С.

Акушеры-гинекологи относят беременных женщин с болезнью Рандю-Ослера к группе высокого риска, они ведутся совместно с гематологом. Осложнений ждут во втором и третьем триместрах. Женщина должна быть предупреждена и заранее госпитализирована.

Серьезные осложнения случаются редко. Роды проходят без внешних усилий и ведутся акушерами так же, как обычно. Кровотечения случаются очень редко. Возможно, женщину защищают гормональные изменения.

Болезнь Рандю́ — О́слера (Рандю — Ослера — Ве́бера), синдром Ослера, семейная наследственная телеангиэктазия, cox eclaf bolezindi

наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов), которые кровоточат.

В медицине такое явление, при котором мелкие капилляры и другие сосуды расширяются и находятся в таком состоянии без воспалительного процесса, называют телеангиэктазией. Болезнь Рандю-Ослера является частным случаем данной патологии. На коже она проявляется в виде мелкой сетки, пятен красного цвета.

Патогенез

В норме в структуру сосудов входят три слоя:

  • внутренний – эндотелий (пласт плоских мезенхимных клеток), субэндотелий (рыхлая соединительная ткань) и эластическая мембрана;
  • средний – гладкомышечные и эластические клетки;
  • внешний – рыхлая соединительная ткань и нервные окончания.

Генетическая мутация при болезни Рандю – Ослера приводит к недоразвитию сосудов: они состоят только из эндотелия, окруженного рыхлыми коллагеновыми волокнами. Такое строение становится причиной дилатации (расширения) и истончения стенок отдельных участков капилляров и посткапиллярных венул. Кроме того, наблюдается ангиоматоз – избыточное разрастание кровеносных сосудов.

Патологические процессы приводят к формированию:

  • телеангиэктазий – сосудистых сеточек («звездочек»), состоящих из расширенных капилляров;
  • артериовенозных шунтов – прямых соединений между венами и артериями;
  • аневризм – выпучиваний артериальных стенок вследствие их дилатации.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcreatorsru

Из-за истончения стенок повышается хрупкость сосудов, и открываются кровотечения.

Диагностика

Болезнь Рандю – Ослера диагностируется на основании сбора анамнеза, физикального осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Главными признаками, позволяющими предположить заболевание, являются множественные телеангиэктазии, рецидивирующие спонтанные кровотечения и проявления анемии.

Лабораторные исследования:

  • общий анализ крови – показывает уменьшение уровня гемоглобина и эритроцитов;
  • биохимия крови – демонстрирует нехватку железа;
  • пробы для оценки гемостаза – значительные нарушения обычно не выявляются, но в некоторых случаях обнаруживаются признаки внутрисосудистого свертывания крови;
  • общий анализ мочи – при кровотечении в мочевыводящих путях показывает наличие эритроцитов.

Инструментальные методы, позволяющие обнаружить болезнь Рандю – Ослера, основаны на визуализации слизистых оболочек внутренних органов. Они реализуются с помощью эндоскопа – гибкой тонкой трубки с камерой, которая вводится через естественные отверстия или небольшие надрезы. Основные из них:

  • фиброэзофагогастродуоденоскопия (пищевод, начальная часть тонкого кишечника и желудок),
  • колоноскопия (толстый кишечник);
  • бронхоскопия (дыхательные пути);
  • цистоскопия (мочевыводящие пути);
  • лапароскопия (органы брюшной полости).

При поражении внутренних органов проводится компьютерная томография с контрастным усилением. Она дает возможность визуализировать сосудистые аномалии. Если у ребенка обнаружены аневризмы и артериовенозные шунты в легких и головном мозге, целесообразно прохождение КТ легких и МРТ мозга в подростковом возрасте.

При наличии типичных поверхностных изменений на лице, видимых слизистых, волосистой части головы, при повторных кровотечениях диагноз не вызывает сложности.

По анализам крови невозможно судить о болезни Рандю-Ослера, поскольку не выявляются существенные изменения гемостаза. Имеются лишь последствия кровотечений, кровопотери в виде:

  • умеренного тромбоцитоза,
  • склонности к гиперкоагуляции,
  • анемии,
  • эритроцитоза,
  • снижения гемоглобина.

При множественных телеангиэктазиях в крови наблюдается рост внутрисосудистого свертывания (коагулопатия потребления), тромбоцитопения.

Биохимические тесты помогают выявить повреждение органов и нарушение их функции.

В анализе мочи возможно обнаружение эритроцитов (гематурия). Массивное кровотечение, возможно, связано с почечнокаменной болезнью, распадающейся опухолью. Микрогематурия и белок больше указывают на гломерулонефрит.

Кровь в каловых массах указывает на кровотечение из желудка или кишечника. Для выявления точной локализации необходимы исследования с помощью эндоскопической техники. Оптические приборы позволяют увидеть типичное поражение слизистой.

Компьютерная томография проводится в случаях висцеральных форм.

Профилактика

Профилактика болезни Рандю – Ослера состоит в медико-генетическом консультировании в период планирования беременности при наличии случаев патологии в анамнезе семьи.

До того как диагноз поставлен, тем семьям, в которых данная болезнь переносилась кем-либо, рекомендуется пройти консультацию генетика. Иногда родителям дают совет воздержаться от самостоятельного зачатия.

— прогулки на свежем воздухе;

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

— регулярные осмотры у врача.

Все, кто находится рядом с больным, должны быть ознакомлены с правилами оказания первой доврачебной помощи.

Что известно о причинах заболевания?

До настоящего времени точная причина болезни не выяснена. Установлена связь с генетическими мутациями и передачей по наследству измененных генов по доминантному типу, при наличии у одного из родителей. Однако имеются случаи, независимые от наследования, их называют спорадическими.

Генетические исследования позволили выделить 3 типа нарушений:

  • I тип — ген, отвечающий за синтез коллагена;
  • II тип — дефектура рецепторов фактора роста опухоли;
  • III тип — имеет сложную маркировку (600604, 12p11–p12; Â).

В результате главными источниками кровотечения являются:

  • очаги истончения стенок капилляров венозного и артериального вида;
  • неконтролируемое расширение диаметра микрососудов;
  • артериовенозные аневризмы.

Провоцирующими факторами кровотечения могут быть:

  • недостаток витаминизации пищи, вегетарианская диета;
  • плотно прилегающая одежда, травмирующая поверхностные сосуды.

Современные представления о болезни

Современные данные позволили установить основу нарушения анатомической целостности сосудов (дисплазии). Неполноценность мезенхимальной оболочки приводит к частичному отсутствию эластичных и мышечных волокон и замене их на рыхлую соединительную ткань.

На участках венул и артериол формируются выпячивания типа аневризматических расширений (телеангиэктазов)

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressru

Легкая травмированность вызывает кровотечения. Поражение капилляров при болезни Рандю-Ослера имеет не только поверхностную кожную локализацию, но распространяется на слизистые оболочки внутренних органов, чаще всего бронхи, носоглотку, ротовую полость, мочевой пузырь.

Adblock detector